Lara Cirnigliaro

Dottorando - 38° ciclo Dottorato in Sistemi complessi per le scienze fisiche, socio-economiche e della vita
Ufficio: Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico di Catania
Email: lara.cirnigliaro@phd.unict.it


Curriculum

Nata a Catania il 14/07/1992, specialista in Neuropsichiatria Infantile. Diploma di maturità classica nell'anno 2011. Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia, Università degli studi di Catania con votazione 110/110 e lode nell'anno 2017 (titolo tesi: "Disturbi psichiatrici negli errori congeniti del metabolismo: una insospettata diagnosi e una difficile terapia. Proposta di una Flow-chart diagnostica sulla base dell'esperienza personale"). Abilitazione alla professione di Medico chirurgo e Iscrizione all'Albo professionale dei Medici e Chirurghi di Catania n. 15671 nell'anno 2018. Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Catania nell'anno 2022 con votazione 70/70 e lode (titolo tesi: "Development and validation of a novel screening tool for early detection of children with Autism Spectrum Disorder: Griffiths III assessment of the neurodevelopmental profile")

Attività di ricerca

Sviluppo di nuovi strumenti di screening combinati per la precoce identificazione di bambini con Disturbo dello Spettro dell'Autismo: creazione di un modello basato sull'analisi di big data che integri dati comportamentali, metabolici e neurofunzionali

Pubblicazioni

- Cirnigliaro L, Bianchi P, Sturiale L, Garozzo D, Mangili G, Keldermans L, Rizzo R, Matthijs G, Fiumara A, Jaeken J, Barone R. (2022). COG6-CDG: Novel variants and novel malformation. Birth Defects Research; 114(5-6):165-174. https://doi: 10.1002/bdr2.1981.

- Barone R, Fiumara A, Gulisano M, Cirnigliaro L, Cocuzza MD, Guida C, Pettinato F, Greco F, Elia M, Rizzo R. (2021). Electroclinical Features of Epilepsy in Mucopolysaccharidosis III: Outcome Description in a Cohort of 15 Italian Patients. Frontiers in Neurology; 12:705423. https://doi:10.3389/fneur.2021.705423.

- Gulisano M, Barone R, Alaimo S, Ferro A, Pulvirenti A, Cirnigliaro L, Di Silvestre S, Martellino S, Maugeri N, Milana MC, Scerbo M, Rizzo R. (2020). Disentangling Restrictive and Repetitive Behaviors and Social Impairments in Children and Adolescents with Gilles de la Tourette Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Brain Sciences; 10(5):308. https://doi:10.3390/brainsci10050308.

- Barone R, Cirnigliaro L, Saccuzzo L, Valdese S, Pettinato F, Prato A, Bernardini L, Fichera M, Rizzo R. (2022). PARK2 microdeletion in a multiplex family with Autism Spectrum Disorder. International Journal of Developmental Neuroscience (in corso di pubblicazione, ID: IJDN-2022-07-0113)

- Barone R, Cirnigliaro L, Pettinato F, Fiumara A. (2022). Malattie lisosomiali neuronopatiche. In: Ruggieri M. Neurologia Pediatrica. Dalle basi biologiche alla pratica clinica. Editore: Edra spa. ISBN-10 ‏ : ‎ 8821448657.

- Barone R, Gulisano M, Cirnigliaro L, Pettinato F, Maugeri F, Guardabasso V, Rizzo R. (2021). Early lexical development measurements by the Language Development Survey: A feasibility study in Italian-learning children with autism spectrum disorder. Developmental Medicine and Child Neurology; 63:28. https://dx.doi.org/10.1111/dmcn.14882.

- Mostile G , Cirnigliaro L , Randazzo M , Sapuppo AM , Sgroi R, Terravecchia C, Nicoletti A, Dardis A , Rizzo R , Fiumara A, Barone R. Homozygous intronic deletion (c.3592-7_3592-3delCTTTT) of NPC1 gene is associated with different clinical phenotypes in two unrelated Sicilian patients with NPC disease. SSIEM Annual Symposium, 2022. Abstract no.: SSIEM22-2828.

Presentazione orale (relatore):

- Dal sintomo alla diagnosi: uno strano caso di disturbo del movimento in paziente con probabile collagenopatia genetica multisistemica. Cirnigliaro L., Scerbo M., Colella T., Barone R., Rizzo R. Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Sezione di Neurologia dell'età evolutiva. “Disturbi del movimento in età pediatrica”. Casi clinici rappresentativi e/o irrisolti nell'ambito dei disordini del movimento e dintorni. (Marzo 2022, Padova).

Presentazione Poster:

- Anomalie malformative nel difetto di COG6 (COG6-CDG): descrizione di una paziente e revisione della letteratura. Cirnigliaro L, Bianchi P, Sturiale L, Pettinato F, Garozzo D, Matthijs G, Jaeken J, Fiumara A, Barone R. XI Congresso Nazionale. SIMMESN (Dicembre 2021, Bologna).

- Disturbo dello spettro dell’autismo associato a deficit dell’enzima 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (mutazioni MCC2): descrizione di un caso. Barone R, Cirnigliaro L, Meli C, Arena A, Mauro C, Messina M, Fiumara A, Rizzo R. 29° Congresso Nazionale SINPIA, Dalle Neuroscienze al Neurosviluppo (Novembre 2021).

Atti di convegni:

- Ruolo dei miRNA nella regolazione della glicosilazione nel disturbo dello spettro autistico. Rinaldi A, Randazzo M, Pettinato F, Cirnigliaro L, Prato A, Rizzo R, Barone R. – XI Congresso Nazionale SIMMESN (Dicembre 2021).

- Clinical and Glycosylation findings in a patient with Cohen syndrome. Barone R, Cirnigliaro L, Pettinato F, Palmigiano A, Garozzo D, Sturiale L. EUROGLYCAN-omics Network meeting Barcellona, Giugno 2022.